TY - Jour A2 - Mageed，Rizgar Au - Jagadeesh，Ashraya Au - Maroun，Leonard E. Au - Van Es，Lisa M. Au - Millis，Richard M. PY - 2020 DA - 2020/06/01 - 自动免疫机制Interferon Hypersensitivity and Neurodegenerative Diseases: Down Syndrome SP - 6876920 VL - 2020 AB - Down syndrome (DS), also known as trisomy 21 (T21), is associated with interferon (IFN) hypersensitivity, as well as predilections for Alzheimer’s dementia (AD) and various autoimmune diseases. IFN- α.和ifn- γ.受体在染色体21（CH21）上编码。它仍然尚不清楚其他CH21基因如何促成DS / T21的神经病理学特征。该研究测试了鉴定CH21上的IFN刺激的响应元素（ISRE）对照位点的假设将标志着与先前未申报的DS / T21相关IFN过敏的新型候选基因与IFN功能相关联。我们在线数据库进行了整个染色体搜索。通用ISRE共识和γ干扰素激活共分序列（气体）用于鉴定IFN刺激的响应元件。候选基因被定义为具有在转录起始位点的和/或上游内和/或上游的两种或更多种ISRE和/​​或气体控制位点的那些。基因函数的文献搜索用于选择最有可能解释与IFN超敏反应相关的神经病理学的候选基因。 DOPEY2那 TMEM50B.那 PCBP3，RCAN1.， 和 SIM2.被发现满足上述基因搜索和功能标准。这些调查结果表明 DOPEY2那 TMEM50B.那 PCBP3，RCAN1.， 和 SIM2.是在DS / T21中可能具有失调的基因，因此可以用作旨在改善DS / T21的神经病理特征的治疗的新靶标。未来的研究应确定这些基因是否在DS，DS相关广告和自身免疫疾病患者中对这些基因进行了疑虑。SN - 2090-0422 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6876920 Do - 10.1155 / 2020/6876920 jf - 自身免疫疾病pb - hindawi kw - er -