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AMBRA1、自噬与自闭症的极端男性大脑理论
孤独症的极端男性大脑理论认为，其男性偏见是通过夸大典型人群中孤独症相关特征表达中男性偏见的性别差异而介导的。这个理论得到了广泛的表型证据的支持，但是还没有一个基因被描述出符合其预测的特性。自噬相关基因AMBRA1是近年来GWAS对精神分裂症研究中全基因组的热门基因之一，显示了性别差异表达，并与人类和小鼠的孤独症风险和特征有关，尤其是女性。我们对典型人群中的AMBRA1孤独症风险SNP进行基因分型，这些人群被分为孤独症和分裂型特征的维度表达。GG基因型纯合子的女性（而非男性）在孤独症商想象量表（孤独症商想象量表）中的得分显著增加，在典型人群中表现出强烈、显著的男性偏见。因此，具有这种基因型的女性与男性相似，具有高度的性二型性，自闭症相关表型。这些发现支持极端男性大脑假说，并表明性别特异性基因效应可以介导孤独症风险的各个方面。
自闭症谱系障碍奖赏预测错误的神经机制
尽管有证据表明ASD患者的预测能力存在行为障碍，但很少有研究探讨ASD患者奖励学习的神经机制。为了研究自闭症患者奖励预测错误的神经相关性，16名患有自闭症的成人和14名典型发育中的对照者在fMRI扫描时进行了预测错误任务。结果显示，在有符号预测错误时，ASD组左侧扣带回和在阈值无符号预测错误时，左侧脑岛和右侧额叶极更为活跃。研究结果支持了对预测编码和奖励学习至关重要的前体区ASD奖励预测错误的非典型神经处理。结果为奖励学习障碍提供了一个神经基础，这些障碍可能导致ASD中常见的特征（例如，不可预测性）。
叶酸受体自身免疫和营养紊乱改善婴儿孤独症预后的自我控制试验
背景. 与多个罕见的单基因异常相反，在儿童孤独症及其父母中发现的一个共同的生物标记物是叶酸受体α（FR）的血清自身抗体α)局限于血脑屏障和胎盘屏障，损害叶酸向大脑和胎儿的生理转移。由于行为干预后的结果仍然很差，我们设计了一个试验来治疗叶酸受体α（FRα)自身免疫和纠正由于不正常的饮食习惯造成的营养缺乏。方法. 所有患有非综合征性婴儿孤独症的参与者都接受了一项常规方案，测量CBC、铁、维生素、辅酶Q10、金属和微量元素。血清FRα自身抗体的患者，他们的父母，和健康对照组进行了评估。一种自对照治疗试验处理过的营养紊乱并加入高剂量亚叶酸如果FRα自身抗体检测呈阳性。在基线和治疗2年后监测的儿童孤独症评定量表（CARS）与未治疗的孤独症儿童的CARS进行比较，作为参考。结果. 在这项自我控制试验中（82名儿童；平均年龄±标准差：4.4±2.3岁；男女比例：4.8:1），法国α75.6%的儿童、34.1%的母亲和29.4%的父亲和3.3%的健康对照者有自身抗体。与未经治疗的自闭症患者（n=84）相比（n=84），其CARS评分保持不变，治疗2年后，初始CARS评分从重度（平均值±标准差：41.34±6.47）下降到中度或轻度自闭症（平均值±标准差：34.35±6.25；配对t检验p<0.0001），17/82儿童（20.7%）完全康复。随着FR的升高，预后变得不好α自身抗体滴度，母体FR阳性α自身抗体α双亲体内的抗体。结论. 纠正营养不良与大剂量叶酸联合治疗孤独症的疗效有所改善，但由于母体的FR，预后不良的趋势仍存在α抗体或FRα父母双方的抗体可能需要在怀孕前和怀孕期间进行叶酸干预。
风险ASD早产儿：一个为期三年的随访研究
背景. 本研究的目的是通过观察工具和父母报告来研究早产和足月出生的个体患自闭症谱系障碍（ASD）的长期风险。此外，还检查了与ASD风险相关的新生儿危险因素和发育特征。方法。与会者包括110名早产儿在年龄18岁，24评估，39足月儿（在≤34周胎龄出生）和36个月。自闭症诊断观察量表，修改后的清单自闭症幼儿中，自闭症诊断访谈量表修订版，在社会交往问卷调查，并给予早期教育的马伦秤。结果和结论. 与观察工具相比，采用父母报告的ASD的长期风险更高。在18个月和24个月时，早产儿患自闭症的长期风险高于足月儿童。在36个月时，只有一名早产儿和一名足月儿童符合ADOS的ASD临界值，但临床判断和父母报告支持仅对早产儿进行ASD诊断。早产和较低的一般发育能力与早产儿童ASD风险升高相关。
自闭症青少年运动模拟中的神经磁β带振荡
自闭症儿童往往表现出早期的动作模仿困难，可能是由于低水平的感觉或运动障碍。在运动模仿过程中，成人ASD患者表现出皮层节律受损。虽然这些振荡反映了一个年龄依赖性的过程，但在患有自闭症的年轻人中还没有对其进行全面的研究。我们收集了脑磁图数据，研究了14名有ASD的青少年和14名无ASD的青少年在精细运动模拟任务中的mu（8-13hz）和β频率（15-30hz）范围内的振荡活动模式。典型的发育中的青少年在运动前后表现出类似成人的运动信号模式，如事件相关β和mu去同步（ERD）和运动后β反弹（PMBR）。相反，患有自闭症的患者表现出更强的β和mu ERD，降低PMBR。尽管运动皮层振荡存在差异，但两组间的行为表现相似。最后，我们观察到典型发育中儿童的PBMR和beta-ERD与年龄相关的增加，但孤独症组没有这种相关性。这些结果表明，在完整的运动模仿过程中，自闭症青少年大脑皮层节律的抑制驱动力降低。此外，自闭症患者的运动脑信号受损可能不是由于大脑发育迟缓所致。在孤独症兴奋-抑制失衡观点的背景下，我们对改变的神经生理网络结构提供了新的见解。
内部言语在ASD儿童系列回忆中的作用：Luria手测验的初步研究
这项研究旨在探讨关节抑制上的系列召回与自闭症谱系障碍（ASD）儿童中的影响和社会障碍的严重程度之间的关系。该卢里亚手测试（LHT）给予评估在13个孩子与ASD串行召回的能力。的LHT在三个条件下施用：控制，下关节抑制，和空间抑制下。与ASD儿童的LHT表现在两个关节抑制和空间抑制状态方面显著降低。此外，社交障碍的儿童房间隔缺损的严重程度与对LHT发音抑制的效果个体差异，但与空间的抑制效果。这些结果支持介导复杂认知能力的对话内的讲话具有内在的社会根源的概念。
