TY -的A2 Biagini Giuseppe盟组织者——Rizzi,苏珊娜盟——Spagnoli奕香非盟-弗拉蒂尼,丹尼尔盟——Pisani Francesco AU -褐,卡洛PY - 2022 DA - 2022/10/11 TI -临床特征的芳香L-Amino酸脱羧酶(AADC)不足:系统回顾SP - 2210555六世- 2022 AB -芳香族L-Amino酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种罕见的先天性常染色体隐性代谢紊乱引起的致病性纯合子或复合杂合变异体的多巴脱羧酶(DDC)基因。人类AADC基因的腺相关病毒vector-mediated基因转移到核已经成为可用。这个系统回顾PubMed、斯高帕斯数据库和其他来源旨在描述整个AADC表型频谱以促进其早期诊断。文学评论,原创文章,回顾和比较研究,大型病例分析,案例报告,和短的通信被认为是。成立了一个数据库使用Microsoft Excel来收集临床、分子、生化、和治疗数据。通过分析261例从41论文分子和/或生化诊断的AADC缺乏个性可以确定,我们发现出现症状发生在生命的最初6个月93%的病例。张力减退和发育迟缓是红衣主教的迹象,报道在73.9%和72%的情况下,分别。Oculogyric危机被认为在67%的病人在运动功能减退42%,上睑下垂在26%。Dysautonomic特性已经被发现在19%的病例的53%和胃肠道症状。有37%和30%的患者报告受到影响睡眠和行为障碍,似乎比先前承认的平民。 Although reporting bias cannot be excluded, there is still a need for comprehensive clinical descriptions of symptoms at onset and during follow-up. In fact, our review suggests that most of the neurological and extraneurological symptoms and signs reported, although quite frequent in this condition, are not pathognomonic, and therefore, ADCC deficiency can remain an underdiscovered disorder. SN - 0953-4180 UR - https://doi.org/10.1155/2022/2210555 DO - 10.1155/2022/2210555 JF - Behavioural Neurology PB - Hindawi KW - ER -