TY - A2的吴魏盟——Feldt,马修·m . PY - 2020 DA - 2020/12/23 TI -延迟诊断先天性甲状腺功能减退的孩子称21三体综合症和Biotinidase缺乏成功使用左旋甲状腺素钠口服溶液SP - 8883969六世- 2020 AB -内分泌紊乱更常见,出现在早些时候称21三体综合症患者(T21)比一般人群中,甲状腺机能障碍是最常见的,包括先天性和获得了甲状腺功能减退。治疗biotinidase不足,条件是发生在大约1:110000人,与生物素(核黄素)补充。然而,生物素可以干扰内分泌实验室化验并导致错误的低促甲状腺激素(TSH)和游离甲状腺素(FT4)水平升高。这可能会干扰及时诊断和随后的治疗先天性甲状腺功能减退(CH)。本病例报告描述一个婴儿与部分缺biotinidase确认10天的生活。常规筛查错误地报道“正常”TSH,导致延误诊断的CH由于TSH测定干扰并发使用生物素。生物素治疗后保留4天,甲状腺功能测试重复,TSH升高明显。平板电脑左旋甲状腺素治疗(L-T4)开始,随后改为L-T4口服溶液(Tirosint®sol)克服治疗政府遇到的困难与平板电脑的形式。这导致改善TSH控制由于更准确和一致的剂量与平板配方。这是第一次报告的使用L-T4口服溶液在一个婴儿T21和biotinidase不足。 SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8883969 DO - 10.1155/2020/8883969 JF - Case Reports in Endocrinology PB - Hindawi KW - ER -