遗传学病例报告

环20号染色体（R 20）的特征在于，智力障碍，行为障碍，和难治性癫痫。我们报告的患者呈现其次是重复和缺失20q13.33癫痫发作，迁延neuropsychomotor发展和语言，轻度肌张力低下，低体重的增加，和认知缺陷nonmosaic环20号染色体上。染色体微阵列分析（CMA）使我们能够限制一个染色体片段，从而与系统生物学结合临床和分子数据。通过这种方法，我们能够确定候选基因可能有助于解释20q13.33缺失的后果。在我们的分析中，我们发现了五个中心（ARFGAP1，HELZ2，COL9A3，PTK6和EEF1A2），七个瓶颈（CHRNA4，ARFRP1，GID8，COL9A3，PTK6，ZBTB46，和SRMS），和两个H-B节点（PTK6和COL9A3）。候选基因可能在发育延迟和R20观察患者发作了重要的作用。基因本体包括基于微管运动，核小体装配，DNA修复，和胆碱能突触传递。在这些生物过程的缺陷与神经系统疾病，智力障碍，神经病变和癫痫发作的发展有关。因此，在本研究中，我们可以探索分子细胞遗传学数据，通过蛋白质 - 蛋白质相互作用网络分析鉴定蛋白质，并确定与主要临床表现的患者与相关删除20q13.33新的候选基因。

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COPA综合征是一种最近描述的常染色体显性遗传病，其关键的免疫失调是由基因缺陷引起的国王杯基因。这些突变导致内质网应激和自身免疫反应，上调Th17细胞因子。COPA综合征的临床表型主要包括继发于免疫失调的肺部疾病、关节炎和肾脏疾病，症状通常出现在生命的前10年。在此，我们描述了一个具有COPA综合征弱化贝氏样表型的家族，进一步扩大了对该综合征表型的理解。

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典型的Rubinstein-Taybi综合征1型(RSTS1, OMIM 180849)是由基因杂合突变或缺失引起的CREBBP基因。在此，我们描述了一例沙特男孩的染色体16p13.3连续基因缺失综合征(OMIM 610543)，包括SLX4,DNA酶,TRAP1,CREBBP基因，但表现为相对温和的RSTS1综合征表型。与之前报道的16p13.3相邻基因缺失的严重表型病例相比，我们的患者的部分基因缺失CREBBP基因(保留了5 '区域)，这可能解释了他相对温和的表型。

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肾上腺脑白质营养不良（ALD）是X-连锁的过氧化物酶体失调与经典的特征，其可以在低资源设置来还认识。它已经在不同人群在全球范围内进行了描述，但极少数情况下已经从非洲的报道。在与一个渐进的中枢神经系统症状和肾上腺衰竭的特点是男孩，ABCD1根据临床病史，哪些是与ALD兼容基本的影像学特征进行基因筛查。普通的ABCD1在该患者身上发现了突变，这是撒哈拉以南非洲地区第一例经基因证实的ALD。在那些没有神经学家的地方，ALD很可能被忽视。这一遗传证实扩大了植物的地理分布ABCD1-相关疾病，并表明该疾病的可识别性，即使在低资源环境中遇到。

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背景。Oculofaciocardiodental（OFCD）综合征是由于在BCOR（BCL-6辅阻遏物）的突变。OFCD具有PHACE综合症（后颅窝的异常，血管瘤，动脉畸形，心脏缺陷，眼睛异常）的表型重叠。婴幼儿血管瘤是一个关键的诊断标准为PHACE，而不是OFCD。先前的研究报告OFCD婴幼儿血管瘤的两种情况，但作者无法排除偶然关联。案例展示。我们描述了两个新病例的女性患者(一个最初诊断为PHACE综合征)，两人都有婴儿血管瘤。眼科检查结果与眼心综合征一致。通过基因检测，这两位女性被确定具有x连锁BCOR突变，从而证实了OFCD综合征的诊断。结论。这些病例报告支持了婴儿血管瘤可能是OFCD的一个特征的假设。BCOR可能存在于PHACE综合征和/或婴儿血管瘤形成的基因通路中。

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与环13号染色体的个体可能会显示出一个缺失综合征观察到的特性，并可能呈现一组dismorphies的智障沿，根据所涉及的遗传不平衡染色体片段。然而，环异常同样被称为“动态镶嵌”，由关于环结构内的不稳定性触发现象，从而导致建立与次级像差不同细胞克隆的。表型特征，如生长衰竭和患者的这个条件等异常现象已经具有固有的环状染色体有丝分裂的不稳定性有关，而最近的研究提供了对发展有关的基因的差异损失发挥了作用的证据。在这里，我们观察到类似的嵌合率和使用GTW显带核型与FISH和CGH阵列方法分析沿环13号染色体三和个人之间的特定基因丢失配置文件。核型结果如下：患者1-R（13）（p13q32.3），患者2 - [（13）（p11q33.3），和患者3-R（13）（p12q31.1）。Array-CGH has revealed qualitative genetic differences among patients in this study and it was elusive in precise chromosomal loss statement, ranging from 13 Mb, 6.8 Mb, and 30 Mb in size. MIR17HG and ZIC2 loss was observed in a patient with digital anomalies, severe growth failure, microcephaly and corpus callosum agenesis while hemizygotic EFNB2 gene loss was identified in two patients, one of them with microphtalmia. According to these findings, it can be concluded that specific hemizygotic loss of genes related to development, more than dynamic mosaicism, may be causative of congenital anomalies shown in patients with ring 13 chromosome.

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