TY -的A2 -米塔尔,b . A2 -销,p·d·A2 - Sazci a . AU - Mazzaschi罗伯托·l . p . AU -爱,唐纳德·r . AU -海耶斯,伊恩AU -乔治,爱丽丝PY - 2011 DA - 2011/07/31 TI -遗传环21号染色体的一些经历在体外受精(IVF):一例报告SP - 158086 VL - 2011 AB 在体外根据1∶21的唐氏综合征筛查风险，受精妊娠被纳入细胞遗传学分析。常规细胞遗传学分析显示一个非镶嵌核型46,XX,r(21)(p11.2q22.3)， 21号染色体的部分单体是由于一个环状染色体取代了一个正常同源染色体。详细的超声扫描对怀孕的其余部分没有显示任何异常的发现。亲代血液显示，母亲为21环镶嵌，核型为46,XX,r(21)(p11.2q22.3)/46,XX与父亲为不相关的罗伯森易位，核型为45,XY,rob(13;14)(q10;q10)。微阵列分析培养的羊膜细胞确定了环上21号染色体材料缺失的程度。父母接受了遗传咨询，并在足月分娩了一个表型正常的女婴。这个案例强调了核型作为夫妇管理的第一步的重要性 在体外受精。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2011/158086 DO - 10.1155/2011/158086 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -