TY -的A2 -布莱克莫尔,a . de Nanclares A2 - g . A2 - Rajcan-Separovic大肠A2 -黄,c。A2 - Sazci, a . AU -达西,戴安娜c . AU -罗森塔尔,斯科特•AU - Wallerstein Robert j . PY - 2011 DA - 2011/09/28 TI -染色体缺失14 q32.33检测阵列比较基因组杂交Dubowitz综合症的患者特征SP - 306072六世- 2011 AB -我们报告一位4岁的小女孩的墨西哥起源与Dubowitz综合征的临床诊断有新创终端删除确定的14个q32.33轨迹阵列比较基因组杂交(aCGH)。Dubowitz综合征是一种罕见的疾病,其特征是一个星座的特性包括生长迟缓,身材矮小,头小畸型,小颌畸形,湿疹,telecanthus, blepharophimosis,上睑下垂,epicanthal折叠,广泛的鼻桥,round-tipped鼻子,轻到中度发育迟缓,高音沙哑的声音。这种综合症被认为是常染色体隐性;然而,病因尚未确定。这是第一次报告的删除与表型;可能这个删除可能是因果Dubowitz拟表型。SN - 2090 - 6544你2011/306072 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/306072——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER