TY -的A2 -洛佩兹希内斯,c . AU - Ganguly巴尼大手帕盟——Kadam Vijay盟——Kadam Nitin n . PY - 2011 DA - 2011/09/25 TI -临床表现的一种遗传不平衡易位染色体6 SP - 396450年六世- 2011 AB -不平衡染色体重组并不常见;然而,他们有一个重要的临床表现。父母的染色体平衡易位产生的不平衡,这是传播给下一代通过受精配子染色体的导数。平衡的运营商重组大多是没有可识别的表型表达。我们报告一个家庭组成的健康和non-consanguineous年轻的父母和他们的早产婴儿新生儿严重影响先天性畸形和系统性疾病。传统Gbanding体细胞染色体的分析确定了平衡易位,t (6; 10) (p23;抓起),在母亲和一个不平衡的重排,der (6) t (6:10) (p23;抓起)垫,在孩子。孩子继承了导数6号染色体部分缺失的6 (p23-pter)和部分三染色体细胞10 (q24-qter),这导致了融合两种不同基因的染色体。德尔(6 p)的著名的表型特征,包括高额头,平鼻桥,发育不全的左耳,心房间隔缺损(ASD)、颅缝早闭,生长迟缓,与特定Axenfeld-Reiger——重叠,拉森,和Ritscher-Sinzel / 3 c综合症,然而,缺乏眼部异常,骨骼松弛或小脑畸形。因此,本文排除德尔的孤立效应(6 p23)或三染色体细胞10(抓起)不同之前报道的症状,提出不平衡染色体改变的综合效应。SN - 2090 - 6544你2011/396450 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/396450——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER