TY -的A2 -班扬,d . j . A2 - Slavotinek a . m . AU -阿布达拉,e . m . AU - Morsy h . PY - 2011 DA - 2011/11/02 TI - Bartsocas-Papas综合症:不寻常的发现在第一个报道埃及家庭SP - 428714六世- 2011 AB - Bartsocas-Papas综合症(BPS)是一种常染色体隐性综合征严重颅面,肢体,生殖器畸形。2011年,24例和家庭注册发表在《Orphanet系列报告。相比于其他疾病,其特征是翼状胬肉、条件通常是更严重的,往往致命的:受影响最严重的病人死于子宫内或出生后不久。我们报告的第一个埃及家庭Bartsocas-Papas综合症包括3例;我们的渊源者是一个女婴患有严重颅面和肢体异常的典型Bartsocas-Papas综合症,同样影响女性胎儿在7日死于子宫内妊娠月,和一个16岁的智障叔叔出现的一些典型特征Bartsocas-Papas综合症,包括并指,拇指发育不全和小眼。这实际上男性病人与翼状胬肉没有礼物,但是,我们发现他的临床描述值得注意。SN - 2090 - 6544你2011/428714 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/428714——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER