TY -的A2 - Cheng C.-W。A2 - Ergul大肠A2 -斯坦伯格,d . AU -威尔逊,妮可·k·A . AU -李,Yohan盟——长,罗伯特•AU - Hermetz凯伦AU -陆克文,m .凯瑟琳AU -米勒,瑞秋AU -拉波波特,朱迪斯·l . AU -一个怪才,Anjene m . PY - 2011 DA - 2011/09/12 TI -小说Microduplication神经发育的基因SRGAP3,将精神疾病患者的家庭因为渊源者SP - 585893六世- 2011 AB -精神分裂症是一种使人衰弱的精神障碍影响了大约1%的世界人口。儿童精神分裂症发病(COS),定义为13岁前发病,是一种罕见的和严重的疾病,可能更显著的遗传影响。我们发现了一个重复的跨越外显子2 - 4 ~ 134 kb Slit-Robo GTPase-activating蛋白3( SRGAP3)3 p25.3追踪染色体上的基因与精神疾病的家庭因为渊源者。克隆和测序的结证实串联重复,重复产生的mRNA转录和分析表明,重复突变将导致一个框架转变。这是第一家庭的报告 SRGAP3拷贝数变异(CNV)的精神分裂症。考虑到 SRGAP3在神经发育是很重要的,我们得出这样的结论:这个呢 SRGAP3重复的精神病表型可能是一个重要因素在这个家庭。SN - 2090 - 6544你2011/585893 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/585893——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER