TY -的A2 Saccucci p A2 -米塔尔,b . AU -一度,m . AU -大草原,即非盟- Zenteno j . c . AU -卡夫曼居多,s . PY - 2011 DA - 2011/09/08 TI -小说声波刺猬突变在几个变量表达式前脑无裂畸形SP - 703497六世- 2011 AB -前脑无裂畸形(HPE)是最常见的发育缺陷的前脑和人类中脸。零星的和继承人类声波刺猬(嘘)基因的突变导致家族HPE的37%。一对被称为单位家族史的两个自然妊娠早期流产和一个女儿HPE早期新生儿死亡。父亲修复唇裂中值,没有门牙,面部内侧发育不全,腭裂。情报和脑部CT扫描是正常的。直接的测序分析显示一个新颖的无义突变(W127X)。面部特征视为HPE缩微过程,血统建议常染色体显性遗传和表型变量表达式。本研究加强了一个详尽的评估的重要性有流产史的夫妻和新生儿死亡的结构性缺陷。SN - 2090 - 6544你2011/703497 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/703497——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER