TY -的A2 Yapijakis c A2,鲍默a A2 - Cheng C.-W。非盟- Birkebæk: h . AU - Sørensen j . s . AU - Vikre-Jørgensen j . AU -詹森,p . k . A . AU - Pedersen o . AU -汉森,t . PY - 2011 DA - 2011/10/20 TI - A新创整个GCK基因缺失不是由基因测序,检测与表型GCK不足一个男孩SP - 768610六世- 2011 AB -我们报道了一个男孩与糖尿病和表型指示 葡糖激酶( GCK)不足,但正常 GCK基因检测应用直接基因测序。这个男孩被称为糖尿病7.5岁。他的父亲、祖父和曾祖父2型DM。几个血糖资料显示(BG) 6.5 -10更易与L L .三年后在中性胰岛素Hagedorn(一)剂量的0.3 IU /公斤/天血红蛋白糖化血红蛋白(HbA1c)为6.8%。治疗改为磺脲每天750毫克,4年后,糖化血红蛋白是7%。当时一个多路复用ligation-dependent扩增基因剂量测定(MLPA),揭示了一个整体 GCK基因缺失。治疗停止,一年后糖化血红蛋白是6.8%。这种情况下强调了MLPA检查的重要性,如果患者的表型是强烈的 GCK不足和不确定使用直接测序突变。SN - 2090 - 6544你2011/768610 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/768610——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER