TY -的A2 -班扬,d . j . A2 -销,p·d·A2 - Velagaleti g . AU -奥康纳,瑞秋盟——Al-Murrani阿梅尔盟——Aftimos萨利姆AU -阿斯奎斯,菲利普•AU - Mazzaschi罗伯托AU - Eyrolle-Guignot,多米尼克•盟——乔治·爱丽丝·m·盟——爱,唐纳德·r . PY - 2011 DA - 2011/11/13 TI -纯复制的远端15号染色体长臂的原发异常和锁骨异常SP - 898706六世- 2011 AB -这报告是纯三倍体的15 q24-qter病人,罕见的原发异常和一个以前未报告的骨骼异常。染色体微阵列分析允许高分辨率三染色体细胞的程度的识别和提供实现高分辨率的断点数据的一种手段。的表型表达不平衡染色体区域是一个复杂的现象,和良好的映射区域,在这里,道路上的只是第一步完全理解。过度的 LINGO-1和 CSPG4基因与发育迟缓被视为在其他患者三倍体15 q24-qter,但是目前我们的病人太年轻确定发展进步。原发异常的遗传基础和骨骼异常报告是不清楚基于我们的高分辨率剂量映射。SN - 2090 - 6544你2011/898706 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/898706——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER