TY -的A2 -莫里森,帕特里克·盟想一想——迪尼斯那样不知满足、基尔德盟——Tosun Yildirim Hulya盟——Gokben Sarenur AU - Serdaroglu,居尔非盟-领唱者,Filiz盟——Yararbas Kanay盟——Tukun Ajlan PY - 2014 DA - 2014/06/22 TI -伴随的α-和一个土耳其男孩Gamma-Sarcoglycan缺陷小说在Alpha-Sarcoglycan基因删除SP - 248561六世- 2014 AB -肢带肌萎缩症2型d (LGMD-2D)是由常染色体隐性缺陷Alpha-Sarcoglycan基因位于染色体17温度系数。在这项研究中,我们提出一个孩子alpha-sarcoglycanopathy和描述小说alpha-sarcoglycan基因的删除。一个5岁的男孩有一个非常高的血清肌酐磷酸激酶水平,顺便说一下,确定和消极分子测试抗肌萎缩蛋白基因。肌肉活检显示营养不良的特性。免疫组织化学显示,表达α-和gamma-sarcoglycans减弱。DNA分析揭示出小说7 bp纯合子缺失alpha-sarcoglycan基因的外显子3。他的父母血缘的杂合的运营商相同的删除。我们相信这是第一次确诊病例的主要alpha-sarcoglycanopathy小说删除在土耳其。此外,这项研究表明,肌活检和DNA分析保持肌肉营养不良的鉴别诊断的重要方法,因为dystrophinopathies sarcoglycanopathies是如此相似。SN - 2090 - 6544你2014/248561 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2014/248561——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER