TY -的A2 Rajcan-Separovic Evica盟——Mandrile Giorgia盟迪格雷戈里奥,爱盟-氧化钙,亚历山德罗盟——Brussino,亚历山德罗盟-格罗索,恩里科盟——新疆圆柏、Elisa盟——Giachino Daniela弗朗西斯卡盟——Brusco阿尔弗雷多PY - 2014 DA - 2014/11/23 TI -一个新的案件13 q12.2q13.1 Microdeletion综合症导致表型描述SP - 470830六世- 2014 AB -遗传性疾病与13有关描述最近q12.3 Microdeletion跨越三个基因,也就是说, KATNAL1, LINC00426, HMGB1。这里,我们报道了一种新的情况类似的临床特征,我们从出生到5岁。孩子进行一个复杂的重排与双重易位:46,XX, t (7; 13) (p15; q14)、t (11; 15) (q23处,如)。全息阵列发现了一个 新创13岁microdeletion q12.2q13.1生成3 - 3.4 Mb和重叠13 q12.3临界区。临床特征类似报道的文献中证实的存在不同的13 q12.3 microdeletion综合症和提供进一步的证据表明是有用的描述其表型表达在5年的开发。SN - 2090 - 6544你2014/470830 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2014/470830——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER