ty -jour a2 -royo，jose luis au -sánchez，javier au -peciña，ana au -alonso -luengo，olga au -gonzález -meneses，antonio au -vázquez，rocíoAu -rocíoAu -anu au -antiñolo，utiñolo，2014 DA- 2014/10/14 TI-一个男孩中的Angelman综合征和Klinefelter综合征非典型关联，有47，XXY karyotype和deletion 15q11.2-q13 sp -517091 vl -2014 AB -AB -ABS -ABS -ABSMAN -ABS -ANGMAN综合症（AS，AS，MOMIM 105830）具有牢固临床诊断指南的神经遗传疾病，其特征在于严重的发育延迟和语音障碍，平衡和行为障碍以及小头畸形，癫痫发作和特征性脑电图（EEG）。大多数AS病例（70％）是由15q11.2-Q13在母体衍生的染色体上删除引起的。AS的频率估计为1/10000至1/20000。KlineFelter综合征（KS）是由于存在额外的X染色体（Karyotype 47，XXY）而发生的。KS中的主要特征是小睾丸，高角度性性低肿瘤，妇科，学习困难和不育。据我们所知，我们介绍了KS患者的第一个病例，以及由于母体衍生的染色体上的15q11.2-Q13缺失和父亲起源的额外X染色体。他表现出畸形的特征，轴向肌张力低下和运动技能的延迟采用。早期诊断对于儿童的最佳治疗至关重要。 this is one of the earliest diagnosed cases of AS probably due to the presence of two syndromes. Clinical findings in this patient here described may be helpful to identify any other cases and to evaluate recurrence risks in these families. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2014/517091 DO - 10.1155/2014/517091 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -