ty -jour a2 -suri，苏里，莫尼什·盟 - 塔库尔，pankaj au -speer，Paul au -Rajkovic，Aleksandar PY -2014 DA- 2014/2014/07/13 TI-新颖的突变 -PKHD1基因在带常染色体隐性多囊肾脏疾病SP -517952 VL -2014 AB中诊断为产前诊断 - 我们报告了29岁的Gravida 2，第0100段，他在19周和4天的妊娠期出现了超声检查以评估胎儿解剖结构。常规妊娠中期胎儿解剖超声超声检查显示出肿大的高回声胎儿肾脏和正常的羊水指数。23周零5天的后续超声检查显示，持续扩大，高回声胎儿肾脏。直到29周的妊娠期，进行性寡氢化植物才显而易见，妊娠35周注意到了藻类。对核型进行了羊膜穿刺术，并在搜索突变 PKHD1为了诊断常染色体隐性多囊肾脏疾病（ARPKD）。在我们的患者中，先前报道的母亲遗传的病原体错义突变 PKHD1鉴定出基因，c.10444c> t。第二个，以前未报告 从头突变，c.5909-2dela也被发现。该突变会影响规范的剪接部位，很可能是致病性的。我们的案子突出显示 PKHD1等位基因异质性和在产前环境中遗传测试的重要性，许多其他遗传病因可以表现为ARPKD。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2014/517952 do -10.1155/2014/2014/517952 JF-遗传学PB中的病例报告 - Hindawi Publishing Corporation Corporation Corporation Corporation kw -er- ER--