TY -的A2 Perez de Nanclares g . A2 -洛佩兹希内斯,c . AU -扎Almira盟——Mundhofir Farmaditya e . p . AU - Pfundt Rolph盟——Leijsten尼科AU - Nillesen,威利盟——Faradz Sultana m . h . AU - de Leeuw妮可PY - 2014 DA - 2014/03/30 TI -一种罕见的,复发,新创14 q32.2q32.31 Microdeletion 1.1 Mb的20岁的女性患者母亲乌利希期刊指南(14)式表型和智力障碍SP - 530134六世- 2014 AB -我们提出一个20岁的女病人从印度尼西亚与智力残疾(ID),比例的身材矮小,电机延时,喂养问题,头小畸型,面部先天性畸形,和性早熟以前正常的常规核型分析,筛选脆性X测试和subtelomeric MLPA分析。随后的基因组DNA进行广泛分析血液和显示1.1 Mb删除14 q32.2q32.31 (chr14:100,388,343 - 101506214;hg19)。后续的航母测试在父母数组显示删除发生 新创的病人和她的14问等位基因被删除。删除区域包含了 DLK1 / GTL2印迹基因簇是符合产妇乌利希期刊指南(14)同病人的表型。这种罕见,反复microdeletion最近不是由低拷贝重复,而是通过扩大TGG重复,侧翼14 q32.2q32.21删除边界,小说反复基因组重排机理。这是另一个例子如何高分辨率基因组广泛测试的应用程序提供了一个精确的基因诊断,从而提高家庭的照顾病人和优化咨询。SN - 2090 - 6544你2014/530134 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2014/530134——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER