ty -jour a2 -vogt，G。A2 -Fenger，M。A2 -Wang，X。Au -Mazzaschi，Roberto L. P. au -Taylor，Taylor，Juliet au -Robertson，Stephen P. Au- Love- Love，Donald R. Au -George -George，George，George，George，George，Alice M. Py -2014 DA -2014/03/17 TI-携带马赛克远端X染色体标记物SP -597314 VL -2014 AB-收到17岁女性的皮肤样本进行常规核分型收到的皮肤样本具有一系列临床特征，包括锁骨癫痫发作，心肌病，肝腺瘤和骨骼发育不良。常规的核分型揭示了一种镶嵌特纳综合征核型，其细胞系包含X染色体起源的小标记。后来通过常规的G带，荧光证实了这一点 原位杂交和微阵列分析。先前在文献中已经报道了类似的特纳镶嵌标记染色体病例，其表型从轻度的“经典”特纳综合征到Ancephaly，call体的生动性，复杂的心脏畸形和手指和脚趾的综合性。该病例报告的表型在很大程度上与先前发表的病例不一致，因为它处于特纳变体表型量表的严重末端。这项研究中观察到的细胞遗传学异常可能代表一个巧合的发现，但我们不能排除标记物具有无功能的X染色体灭活基因座的可能性，从而导致标记物携带的基因的功能性疾病。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2014/597314 do -10.1155/2014/2014/597314 JF-遗传学PB中的病例报告 - Hindawi Publishing Corporation Corporation Corporation kw -er -er- er--