ty -jour a2-莫里森，帕特里克·澳 -cho，sun -mi au -hong，bo young au -kim，yoonjung au -lee，李，唱了古王 - Yang，Yang，jin -young au -kim，juwon au -juwon au-PY -2014 DA- 2014/11/20 TI-部分基因删除PMP22引起遗传性神经病，负责压力麻痹SP -946010 VL -2014 AB-遗传神经病 - 对压力麻痹（HNPP）负有责任的遗传性神经病（HNPP）是一种常染色体神经病，通常是由偶像17p11.2的相交1.5 mb deletion引起的。外周髓磷脂蛋白22（ PMP22）基因。其他具有相似表型的患者已显示出携带点突变或少量缺失，尽管这些患者存在一些临床变异。在本报告中，我们描述了一个HNPP的案例，具有外显子或发起人区域的副本数字更改 PMP22。多重结扎依赖性探针分析显示，患者的外显子1B缺失，他们使用分子分析在生命的头十年中被诊断为HNPP。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2014/946010 do -10.1155/2014/2014/2046010 JF-遗传学PB中的病例报告 - 印第安纳州印第安人出版公司KW -er -er-