TY - A2的苏瑞,莫尼什AU -谢里丹,莫莉b . AU -维勒,伊丽莎白AU -巴蒂斯塔,丹尼斯·a·s . AU -阿普尔盖特,卡洛琳盟——Hoover-Fong朱莉PY - 2015 DA - 2015/11/17 TI -使用高密度SNP数组映射血缘家庭有效识别候选基因纯合性:应用Woodhouse-Sakati综合症SP - 169482六世- 2015 AB -两个血缘的卡塔尔兄弟姐妹提出了评价:与hypogonadotropic 17-4/12-year-old男性性腺机能减退,脱发,智力障碍,和小头畸形和他的19岁的妹妹原发性闭经,脱发,正常的认知。都需要激素治疗产生第二性征和青春期发育超出坦纳1。SNP阵列分析的渊源者进行检测共享区域可能港口纯合突变基因的纯合性导致青春期发育异常的共同特征,脱发,和可变认知延迟。我们的病人共享多个纯合子基因组区域;十共享区域> 1 Mb,构成了0.99%的基因组。 DCAF17编码不确定函数的跨膜蛋白核,是唯一的基因中确定一个纯合子区域导致hypogonadotropic性腺机能减退。 DCAF17变异与Woodhouse-Sakati综合症,一种罕见的疾病特点是脱发,hypogonadotropic性腺机能减退,感音神经性听力损失,糖尿病,锥体束外的运动。编码外显子测序和侧翼intronic地区 DCAF17在先前描述的渊源者显示纯合性突变(c.436delC)创始人。有针对性的 DCAF17测序的兄弟姐妹显示相同的纯合子突变的影响。这个家庭说明了SNP的效用阵列测试在血缘家庭有效和廉价地识别区域的基因纯合性基因隐性条件可以确定候选人。SN - 2090 - 6544你2015/169482 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/169482——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER