TY -的A2 -莫里森,帕特里克,非盟- Mc科尔马克打进Adrian AU -夏普,辛西娅盟,葛瑞格森Nerine AU -史密斯,沃里克AU -海耶斯,伊恩AU -乔治,爱丽丝m . AU -爱,唐纳德·r . PY - 2015 DA - 2015/07/22 TI - 12 q14微小缺失:额外的巨头地区病例系列确认SP - 192071六世- 2015 AB -到目前为止,只有少数患者携带microdeletion染色体的报道12 q14。这些患者通常表现为预处理和产后生长迟缓,和发育迟缓。在这里,我们报告两个额外的患者基因型和表型差异。类似于以前公布的情况下,病人haploinsufficiency之一
HMGA2基因和显示严重的身材矮小和发育迟缓。第二个病人只有少数几个没有的损失
HMGA2基因和显示一个更好的增长,但与绝对的巨头。这个病人的删除是独一无二的,因此定义了一个可能的巨头轨迹,有助于广大表现型描述12 q14综合症。SN - 2090 - 6544你2015/192071 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/192071——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER