TY - A2的苏瑞,莫尼什AU -雅各布森,杰西c . AU - Glamuzina艾玛AU -泰勒,朱丽叶盟——天鹅,布伦丹盟——Handisides,修纳人非盟-威尔逊,Callum AU - Fietz,迈克尔•AU -冯·迪泰盟——Appelhof巴特AU -希尔,罗莎蒙德盟——标志着,迷迭香非盟——爱,唐纳德·r . AU -罗伯逊(Stephen p . AU -斯奈尔,拉塞尔·g . AU -莱纳特克劳斯PY - 2015 DA - 2015/10/26 TI -全外显子组测序揭示复合杂合性的种族不同PEX7突变负责Rhizomelic软骨发育异常Punctata,六世- 2015 AB - 1型SP - 454526我们描述两兄弟给了出生时骨骼生长异常,紧随其后的是日益严重的智力和身体残疾的发展,增长限制,癫痫、小脑和脑干萎缩,但正常的表型。案例1死在19岁的时候由于没有统一的诊断慢性呼吸道疾病。哥哥仍活着,但在19岁严重残疾。全外显子组测序鉴定复合杂合的停止突变gydF4y2Ba
过氧物酶体生物起源因素7gydF4y2Ba基因在两个人。这个基因的突变导致rhizomelic软骨发育异常punctata, 1型(RCDP1)。一个突变,gydF4y2Ba
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只记录一次,之前在日本家庭,感兴趣的是这两个男孩是欧洲血统的。其他的突变,gydF4y2Ba
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,发现大约有50%的RCDP1病人。这些是第一RCDP1病例描述的共同继承gydF4y2Ba
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突变和演示韦斯的实用例明确诊断。SN - 2090 - 6544你2015/454526 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/454526——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ERgydF4y2Ba