TY -的A2之Jose Luis盟——Jerath Nivedita美国非盟-主梁,蒂芙尼盟,害羞,Michael e . PY - 2015 DA - 2015/10/12 TI -进步下肢无力和轴突的感觉运动多神经病的突变KIF5A(c.611G >; p.Arg204Gln) SP - 496053六世- 2015 AB - 介绍。遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种罕见的遗传性疾病,主要包括进步痉挛状态的腿(腿筋、股四头肌和小腿)。 方法。27岁的绅士已经跑的够快的了,能够踢足球直到9岁时发展缓慢渐进的弱点。他坐在轮椅上,25岁。他被实验室评估测试、成像、电诊法的,分子遗传学。 结果。电诊法的测试显示一个轴突感觉运动多神经病。HSP 2003年基因检测是阴性;重复测试在2013年发现的突变KIF5A (c.611G >; p.Arg204Gln)。 结论。最近在神经遗传学的进步,使得更多的基因和突变被识别;超过76种不同的基因位点HSP和59基因产物目前已知。尽管我们的病人感觉运动多神经病电诊法的测试和2003 HSP基因面板是负数,重复HSP基因小组在2013年因执行神经遗传学的进步。这个发现的突变 KIF5A。SN - 2090 - 6544你2015/496053 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/496053——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER