TY - A2的禁令,Yoshiyuki盟——Drendel Holli m . AU -派克,杰森·e . AU -舒马赫,凯瑟琳盟——欧阳,凯伦·王盟——京盟——Stuy玛丽盟——Dlouhy Stephen AU -白,Shaochun PY - 2015 DA - 2015/12/22 TI -中间MCAD缺乏与小说相关的突变ACADM吉恩:c。1052 c > T SP - 532090六世- 2015 AB -碳链酰coa脱氢酶缺乏症(MCADD)是一种常染色体隐性障碍导致脂肪酸氧化的一个缺陷。 ACADM是唯一的候选基因导致MCAD缺乏症。单个核苷酸的变化,c。> 985 G,发生在第11外显子 ACADM基因突变是最普遍。在这项研究中,我们报告一个白人家庭与多个MCADD个人。DNA序列分析 ACADM基因在这个家庭透露,两个家庭成员显示轻度MCADD症状共享相同的小说改变外显子11 c。1052 c > T,导致threonine-to-isoleucine变化。替代是一个非保守的氨基酸的改变,发生在c端所有的阿尔法MCAD蛋白质的域。在这里,我们报告的发现新颖的错义突变,c。1052 c > T (p.Thr326Ile) ACADM基因。据我们所知,c。1052 c > T在文献中未见报道或任何我们利用当前的数据库。我们假设这个特定的突变结合p。Lys304Glu导致中间MCADD临床表型。SN - 2090 - 6544你2015/532090 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/532090——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER