TY -的A2 -销,菲利普·d . AU - Hochstenbach r . AU - Page-Christiaens g·c·m·l . AU - van Oppen a . c . c . AU - Lichtenbelt k·d . AU - van Harssel, j·j·t . AU -这,t . AU - Manten g·t·r . AU - van佐恩,p . AU - Elferink m . AU - Kusters k . AU - Akkermans o . AU - Ploos van Amstel j . k . AU - Schuring-Blom g . h . PY - 2015 DA - 2015/06/07 TI -原因不明的假阴性结果的无创性产前测试:两个案件预断13和18 SP - 926545六世- 2015 AB -无创产前检测(NIPT)验证研究表明高敏感性和特异性检测预断13日18日和21日。假阴性病例很少被报道。我们描述一个假阴性三倍体13和另一个三染色体18 NIPT的商业销售直接向临床医师。这两种情况下来到我们的注意力因为在妊娠20周胎儿解剖扫描显示多个异常。培养amniocytes的核型分析显示nonmosaic预断13到18岁,分别。从多个胎盘细胞滋养层细胞的细胞遗传学调查活检显示低比例的nontrisomic细胞在每种情况下,但这被认为太小解释假阴性NIPT结果。不和谐的结果还不能解释为早期妊娠年龄、母亲的体重升高,消失的双胞胎,或者次优的样品储存或运输。差异的根源,因此,不能确定。涉及的夫妇在接受意想不到的遭遇困境,late-adverse怀孕的结果。我们建议各方参与照顾夫妻选择NIPT应该合作澄清假阴性结果为了解开可能的生物原因和改善病人护理的过程从最初的咨询沟通的结果。 SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2015/926545 DO - 10.1155/2015/926545 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -