Ty-jour A2 - Cotter,Philip D. Au - Marcë,Marcello Au - Guarina,Angela Au - Castiglione,M.Cristina Au - Sanfilippo,Nicola Py - 2015 DA - 2015/08/31 TI - 母亲和母亲的不同心脏异常儿子患有4Q-Syndrome SP - 932651 VL - 2015年AB - 我们举办了一个患有无症状的CORiatriatum险恶的女性患者,与4Q34.3删除相关。她的孩子患上了相同的失衡,患有Tetralogy的椎间露。据我们所知,这是第一个与染色体长臂删除相关的COR二叠瘤的案例;此外,大多数染色体4患者4长臂综合征具有De Novo缺失,目前仅报告了少数家族病例。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2015/932651 do - 10.1155 / 2015/932651 jf - 遗传学Pb - Hindwi Publishing Corporation KW - ER -