TY - JOUR A2 - Cotter, Philip D. AU - Zegre Amorim, Marta AU - Houghton, Jayne a.l. AU - Carmo, Sara AU - Salva, Inês AU - Pita, Ana AU - Pereira-da-Silva, Luis PY - 2015 DA - 2015/12/03 TI - Mitchell-Riley综合征:A Novel Mutation in RFX6 Gene SP - 937201 VL - 2015 AB -在1例Mitchell-Riley综合征患儿中发现了RFX6纯合子错义突变。Mitchell-Riley综合征最常见的特征包括严重的新生儿糖尿病伴环状胰腺、肠旋转不良、胆囊发育不全、胆汁淤积性疾病、慢性腹泻和严重的宫内生长受限。在粘膜下层发现了类似于胰腺组织的空肠周围组织，这一发现在此综合征中以前没有报道过。该病例将RFX6突变与胰腺结构和功能异常联系在一起，强化了RFX6基因在胰腺发育和功能方面的作用 β-细胞功能，添加信息到现有的突变数据库。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2015/937201 DO - 10.1155/2015/937201 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -