TY - A2的市川Shoji AU -齐默尔曼,Anca AU -罗斯曼,海蒂AU - Bucerzan,西蒙娜盟——Grigorescu-Sido Paula PY - 2016 DA - 2016/01/17 TI -一种新型的无义突变基因在罗马尼亚AGL糖原存储患者疾病类型iii A SP - 8154910六世- 2016 AB - 背景。糖原存储疾病类型III (GSDIII)是一种罕见的常染色体隐形遗传代谢紊乱,引起的糖原脱支酶的缺乏。有一个高由于不同的突变表型变化 榴弹炮基因。 方法和结果。我们描述一个2.3岁的男孩来自nonconsanguineous罗马尼亚家庭,面对严重纤维化肝肿大,轻微的肌肉无力,心肌病,ketotic空腹低血糖,转氨酶增加,肌酸磷酸激酶,结合高脂蛋白血症。德牧类型iii a被怀疑。因此,基因组DNA指数分析了患者的下一代测序的榴弹炮的基因。确认这两个突变的发现,遗传分析的父母和祖父母也执行。小说突变的病人是复合杂合的c。3235 c > T, p.Gln107 9 ⁎ (24)外显子和已知的突变c。1589 c > G, p.Ser53 0 ⁎ (外显子12)。c。3235 > T, p.Gln107 9 ⁎ 是继承了父亲,他继承了他母亲的。c。1589 c > G, p.Ser53 0 ⁎ 是继承了母亲,他从父亲那里继承来的。 结论。我们报告的第一个基因罗马尼亚GSDIIIa患者的确诊病例。我们检测到一个复合的小说突变杂合的基因型,上下文中的严重肝病和早发性心肌病。SN - 2090 - 6544你2016/8154910 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/8154910——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER