TY -的A2 Yapijakis Christos盟——陆、Ho-Ming PY - 2016 DA - 2016/01/28 TI - Angelman-Like综合症:一个基因诊断方法说明情况下SP - 9790169六世- 2016 AB -表观遗传异常而15 q11 - 13区段印地区 UBE3A突变的两个主要机制是分子证实:Angelman综合征。然而,有10%的临床诊断:Angelman综合征剩余测试负的。与基因阵列比较基因组杂交技术的进步和新一代测序方法,它是发现,一些病人的这些测试负Angelman-like综合症有替代诊断。准确的分子诊断是至关重要的遗传咨询和后续管理。尽管如Angelman之间重叠的表型和Angelman-like综合症,有一些微妙而独特的临床特征可以区分它们。它将为临床医生提供重要线索诊断过程。SN - 2090 - 6544你2016/9790169 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/9790169——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER