TY - A2的市川Shoji盟——Biha Noura AU - Ghaber, s m . AU - Hacen m . m . AU -夹头,科琳PY - 2016 DA - 2016/01/19 TI - Osteoporosis-Pseudoglioma在毛里塔尼亚的孩子由于小说的突变LRP5SP - 9814928六世- 2016 AB - Osteoporosis-pseudoglioma (OPPG)综合征是一种罕见的常染色体隐性障碍,由突变引起低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (LRP5基因)。它体现了严重的青少年骨质疏松症和先天性或infancy-onset视力丧失。我们描述一个OPPG由于小说在LRP5基因突变,发生在一个女性毛里塔尼亚的孩子。这个10岁的女性的孩子生来是瞎眼的,那么多个脆弱性骨折后出现了。PCR扩增和测序揭示小说纯合子的无义突变的外显子10 LRP5基因(c.2270G >; p T r P 757年 ⁎ );这种突变导致的生产截断含有757个氨基酸的蛋白质,而不是1615年,位于第三 β上域的LRP5蛋白质。父母都是杂合的基因突变。这是第一个案例中描述的OPPG非洲黑人,从而拓宽频谱OPPG LRP5基因突变。SN - 2090 - 6544你2016/9814928 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/9814928——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER