TY -的A2 Yapijakis Christos AU -泽赫,迈克尔•AU - Poustka凯瑟琳AU -伯施,西尔维娅AU - Berutti,里卡多。非盟-斯特罗姆,蒂姆•m . AU - Grisold沃尔夫冈•AU - Poewe Werner AU -温克尔曼Juliane PY - 2017 DA - 2017/10/29 TI -SOX5零杂合的突变与成人运动机能亢进和行为异常的一个家庭SP - 2721615六世- 2017 AB - SOX5编码一个守恒的转录因子参与的细胞命运决定神经血统。 SOX5haploinsufficiency引起较大的基因缺失与一个可辨认的小儿智力发育迟缓结合残疾,轻微的先天性畸形,行为不足,以及变量附加功能包括电动机干扰。相比 SOX5涉及删除,致病的例子 SOX5小中稀疏编码的变化描述了文学和只有在单一情况下表型异常类似于这些的 SOX5microdeletion综合症。在一本小说 SOX5丧失点突变,c。13 c > T (p.Arg5X)报道,发现外显子组测序过程中应用到的诊断不明原因成人运动障碍。43岁,女性指数病人突然出现混合广义运动过度,最明显的特征是矛盾的和舞蹈。运动障碍是伴随着行为问题,如焦虑和情绪不稳定。突变被发现继承了病人的儿子表现异常行为包括社会功能减弱,偏执意念和焦虑,因为青春期。我们的结果扩大的纲要 SOX5破坏性的单核苷酸变异的基因突变,并表明,S OX5haploinsufficiency可能不是限制性地与儿童相关症候群的疾病。SN - 2090 - 6544你2017/2721615 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/2721615——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER