TY -的A2 Yapijakis Christos盟——Bulut Ozgul AU -因斯,泽盟——Altunoglu Umut AU - Yildirim Sukran盟——Coban Asuman PY - 2017 DA - 2017/12/03 TI - schinzel - giedion综合症与先天性Megacalycosis土耳其病人:SETBP1基因突变的报告和文献综述的临床特征SP - 3740524六世- 2017 AB - schinzel - giedion综合症(SGS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,导致面部先天性畸形,多个先天异常,增加恶性肿瘤的风险。最近,使用外显子组测序,新创的杂合突变 SETBP1基因已确定患者的SGS。大多数受影响的个人不生存在童年,因为这种疾病的严重程度。在这里,我们报告 SETBP1突变分析证实了分子与先天性megacalycosis SGS的。SN - 2090 - 6544你2017/3740524 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/3740524——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER