TY - A2的禁令,Yoshiyuki AU -布卢尔塞缪尔AU -义理,迪盟——迪迪,默罕默德盟——Senniappan Senthil PY - 2017 DA - 2017/11/28 TI -小说拼接的突变B3GAT3与身材矮小,GH缺乏、低血糖、发育迟缓和多个先天异常SP - 3941483六世- 2017 AB - B3GAT3、编码 β1、3-glucuronyltransferase 3、蛋白多糖生物合成过程中一个重要的角色。纯合子的 B3GAT3突变与身材矮小,骨骼畸形和先天性心脏病。第一次我们描述小说杂合的剪切位点突变 B3GAT3导致严重的身材矮小,生长激素(GH)缺乏症,复发ketotic低血糖,面部先天性畸形和先天性心脏病。女婴儿,出生在34周的妊娠nonconsanguineous白人父母的出生体重1.9公斤,是指出泄殖腔异常,心室中隔缺损,肺动脉瓣狭窄、先天性感音神经性耳聋。在4岁的时候,她被确诊为GH缺乏由于身材矮小(高度SD p < 2.5)。脑下垂体MRI显示一个小垂体前叶。她有多个变形特点:前倾的鼻孔,朝天鼻小,距离过远,轻微的前额突出,短近端骨,hypermobile关节,downslanting睑裂。全外显子组测序(韦斯)进行基因组DNA从病人和亲生母亲。一个杂合的突变 B3GAT3(c.888 + 262 t > G)不变的“GT”剪接提供确认。这变种是致病性mRNA的拼接效率降低。SN - 2090 - 6544你2017/3941483 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/3941483——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER