TY -的A2 Melegh Bela AU -卡特,j . AU - Brittain h . AU - Morrogh, d . AU - Lench,联合国非盟-水域,j . j . PY - 2017 DA - 2017/07/27 TI -一个间隙4 q删除马赛克互补环形染色体与先天性畸形儿童,线性肤色,和肝肿大SP - 4894515六世- 2017 AB -间质缺失4问很少报道,大小不同,genotype-phenotype相关性有限。这里,全基因组全息阵列分析确定了21.6 Mb的拷贝数损失4 q12-q21.1病人诊断为先天性畸形,线性皮肤色素沉着,和肝肿大。一个额外的小环形染色体通过G-banding 5/30细胞检查中发现。确认环形染色体的起源是通过鱼分析环形染色体包含材料的确认删除染色体4的区域,因此补充21.6 Mb删除。进一步的微阵列研究的渊源者使用不同的微阵列平台没有镶嵌性的证据。这个例子强调了一个集成的重要性方法细胞遗传学分析和演示的G-banding值检测镶嵌性,是目前微阵列平台无法检测低水平马赛克。SN - 2090 - 6544你2017/4894515 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/4894515——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER