抽象性

5岁男孩从11个月开始经常发烧、进食问题、疲软和体重增弱接受并评价代谢原因并诊断为有甲状腺酸性贫血受vitB12和cranitine补品处理后3年一直在跟踪下代排序变异分析用Sanger排序补充显示二新变异MUT系统基因分别负责exon5和exon3最近他开发了脉冲运动 包括ofacial调效sanger测序明智使用NGS可帮助识别致因或致病变异

开工案例描述

儿童11个月首次提交,抱怨发烧、呕吐、不良进食和虚弱验尸时,他有Pallor和Tachypnea并沉浸进一步评价显示高aion-gap代谢松化与etonuria(urine ketone-3+)并用正常电解层、血糖(94 mg/dl)、维他命B12和同性Plasma氨118单元,等离子甘酸2.9单元TMS正常化,但尿GCMS显示高3OH丙酸[12.39保留时间 ,补充素材在线发布https://doi.org/10.1155/2017/8984951..自那以后,这个孩子用低蛋白饮食、carnitine、Biotin、thiamine和维他命B12注入之后儿童多次入院(7次)并按协议严格补偿和管理MMA变相分析显示单异差c.976A>G(p.Arg326Gly)MUT系统基因类坐标6:49421405染色体微数组分析没有发现任何会干扰基因的重大删除或重复exon3和exon6没有为NGS充分覆盖,Sanger测序对目标前例做了进一步评价,并识别exon3c.753G>A2变异发现变异对SIFT数据库评分(Suplement数据)有破坏作用预测双倍phen-2和变异taster并未列入ExAC数据库4岁完成的MRI脑显示多焦细胞脑变换与深度白质滑动主要发生在前端区域一号)

最新入院子发现新神经学发现形式有近似电流、泛型超声波和泛型二维复变接受静脉dextrose和二碳酸钠处理后,继续使用carnitine并注入维他命B12Plasma氨18单元和晶体素4.9单元MRI脑重复并显示双边basalbanglia高强度表示代谢中风后急切危机释放卡尼松,注射维他命B12和三异苯基向父母提供预测咨询并指导产前诊断下次怀孕

二叉讨论

mma展示白热病、酸性硬化症、低血压/希伯里血症、剖析症和复发症MMA应付款MUT系统基因突变通常引致严重pheno类型,约35-40%案例归结新变异一号,2..可误置或非置换删除插入等NGS技术的到来使数组人能够更好地描述突变特征Sanger测序在分子测试这些案例方面仍然是有用的辅助sanger测序查找变异通过谨慎使用这两种技术,我们可以发现两种变异对临床条件负责沙特对60名MMA病人的研究发现,跨区检测到无稽、误差和轮廓变异MUT系统基因组3..另一项对43名中国病人的研究确认8例复发变异和10例新奇变异4..前印度对15名临床诊断MMA发现小说Exon12突变MUT系统基因预测致病性在此,我们辨识出两个新式变异,一在Exon3,二在Exon5MUT系统基因学两者都标为不明意义变异exon3变量同义变换c.753G>C(p.Lys251Asn)某些同义变异还可能影响分片或蛋白函数并导致临床pheno类型识别exon5变换新,但ClinVar报告的另一个近似变换C.977G>A(p.Arg326Lys)。变量被发现有害生物信息分析,ExAC数据库中找不到两种变量本例都有可能解释儿童MMA型

MUT系统相关MMA大都预测不良专用饮食和补充物可能无法改善结果,即使诊断得早早期识别和适当处理严重危机是必要的假冒中风有时会发生 无急代谢反补偿, 所以每次访问时细心神经检查是有用的选择法包括早期肝移植5并有可能基因治疗未来遗传咨询和产前诊断帮助这些家庭作出生殖决策

利益冲突

作者声明他们没有利益冲突

感知感知

作者想确认DhitiOmics技术Pvt Ltd帮助变异分析

补充素材