TY -的A2 -米塔尔,总监AU -门敏,William s . AU - Aypar Umut PY - 2017 DA - 2017/08/13 TI - x连锁鱼鳞癣的神经系统表现:病例报告和文献回顾SP - 9086408六世- 2017 AB -一个5岁男孩面对轻度自闭症儿童注意力缺陷多动症(ADHD)。染色体微阵列显示Xp22.31 1.7 Mb删除,这是符合x连锁鱼鳞癣(XLI)。进一步检查发现干燥、鳞状皮肤在他的腹部和胫前粘液性区域。突变患者仅仅涉及STS基因或复发~ 2 Mb的删除可能出现多动症,而那些大删除包括NLGN4基因可以出现多动症和自闭症。然而,我们的病人出现轻度自闭症除了ADHD尽管只有删除没有复发NLGN4的损失。等神经症状XLI保证关注实际的临床管理的目标。SN - 2090 - 6544你2017/9086408 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/9086408——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER