TY -的A2 Yapijakis Christos AU -惠廷顿,朱莉·r . AU -普尔,亚伦t . AU - Dutta Eryn h . AU -穆恩,玛丽b . PY - 2017 DA - 2017/12/14 TI -小说ACTG2基因的变异与慢性肠道Pseudoobstruction母亲和胎儿时小结肠肠Hypoperistalsis综合症SP - 9146507六世- 2017 AB - 背景。小说中描述的ACTG2基因的突变怀孕的病人随访慢性肠道pseudoobstruction (CIPO)怀孕期间,胎儿时小结肠肠hypoperistalsis综合症(MMIHS)。 的情况。24岁的孕妇1帕拉怀孕CIPO和持久的恶心和呕吐,承认在怀孕28周。超声波显示胎儿测量大于95,羊水过多,时。在交付,新生儿指出膀胱扩张,小结肠,不耐受口服摄入。母亲与孩子之间的基因测试显示小说在ACTG2基因突变(C632F > a, p.R211Q)。 结论。这是第一例在文献中描述一种新的突变ACTG2与内脏相关肌病影响母亲和胎儿或新生儿。内脏肌病应列入鉴别诊断时由超声诊断和猜疑与CIPO家族史或MMIHS应该增加。SN - 2090 - 6544你2017/9146507 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/9146507——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER