TY - A2的市川Shoji AU -阿里,a . m . AU - Mbwasi r . m . AU - Kinabo g . AU - Kamsteeg E.-J。公元前AU -哈默,非盟-德克,m . c . j . PY - 2017 DA - 2017/05/11 TI - Freeman-Sheldon综合症:第一个分子确诊病例来自撒哈拉以南非洲SP - 9327169六世- 2017 AB -我们报告一例男性婴儿特点Freeman-Sheldon综合症的迹象,一种罕见但可辨认的,严重的常染色体显性遗传形式的远端关节弯曲。诊断是基于独特的综合征的临床特点和证实了遗传分析显示一个新创错义突变c。2015 g > A (p.Arg672His) MYH3基因。我们突出了不同的功能在我们的病人的病因并描述Freeman-Sheldon表型和如何处理其临床并发症。我们所知,这是第一个分子Freeman-Sheldon综合症的确诊病例在撒哈拉以南非洲。SN - 2090 - 6544你2017/9327169 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/9327169——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER