TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -布莱克本,詹姆斯AU -义理,迪盟——Ciolka,芭芭拉盟——铁帽,妮可AU -迪迪,默罕默德盟——Kokai乔治盟——Waghorn艾莉森AU -琼斯,马修盟——Senniappan Senthil PY - 2018 DA - 2018/10/17 TI -一种罕见的杂合的增益函数的促甲状腺素受体基因突变与甲状腺滤泡细胞癌发展SP - 1381730六世- 2018 AB -激活突变促甲状腺素受体(
TSHR的上下文中)前所述nonautoimmune甲状腺机能亢进和甲状腺腺瘤。第一次,我们描述一个突变
TSHR导致滤泡性甲状腺癌(FTC)在一个青少年。一个12岁的小女孩看到一个右侧颈部肿胀,增加规模在过去四个星期。临床检查发现一个公司,无痛性甲状腺结节。甲状腺的超声扫描显示异构高度血管质量。甲状腺功能测试表明抑制TSH(< 0.03亩/ L),正常FT4 [10.1 pmol / L, 9-19],和成长发生(9.1 pmol / L, 3.6 - -6.4)。甲状腺(传真照片和TRAB)抗体呈阴性。正确执行hemithyroidectomy示例显示滤泡细胞癌的组织学和轻度至中度核多形性和荚膜和血管侵犯的证据(pT1b)。桑格从肿瘤组织中提取的DNA测序显示错义体细胞突变(c。1703 t > C, p.Ile568Thr)
TSHR。甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺恶性肿瘤的童年,FTC是罕见的。FTC由于
TSHR突变,这表明存在一个潜在的,有待探索,分子途径导致恶性肿瘤的发展。此案也是独一无二的,FTC作为毒性甲状腺结节的临床表现没有先前报道的孩子。SN - 2090 - 6544你2018/1381730 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/1381730——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER