TY - Jour A2 - Cotter，Philip D. Au - Ho，Kwo Wei David Au - Jerath，Nivedita U. Py - 2018 DA - 2018/10/18 TI - V144D突变SPTLC1.在遗传性感和自主神经病的疼痛和无痛表型中可以呈现I SP-1898151 VL - 2018年 - 遗传性感和自主神经病变I型（Hsan I）是一种常染色体显性疾病，其特征是远端感觉损失，止痛不敏感性和自主干扰。Hsan I的主要潜在原因是SPTLC1基因中的点突变。SPTLC1基因突变的患者通常表现出致密的感觉损失和侦听疼痛的发生率。虽然大多数这些突变产生了感觉损失，但尚不清楚哪种突变会导致疼痛表型。在这种情况下，我们报告了SPTLC1基因中的V144D突变可能与疼痛和无痛的周围神经病有关。这种突变的独特临床表型可以指导患有痛苦和无痛神经病患者的临床次劳工和治疗。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/1898151 do - 10.1155 / 2018/1898151 jf - 遗传学Pb - Hindawi Kw - ER的病例报告 -