TY -的A2 -米塔尔,总监盟——天鹅,l . AU - Gole g . AU - Sabesan诉盟——红衣主教,j . AU - Coman d . PY - 2018 DA - 2018/10/21 TI -先天性青光眼:小说的眼部表现Hajdu-Cheney综合症SP - 2508345六世- 2018 AB - Hajdu-Cheney综合症(HSC)是一种罕见的多系统疾病的表型涉及acro-osteolysis,严重的骨质疏松症,身材矮小,wormian骨头,面部先天性畸形,中枢神经系统异常、心血管缺陷,和多囊肾。我们描述一个婴儿患有严重的表现高碳钢先天性青光眼的早期是一个重要的功能,而迄今为止还没有被报道。高碳钢病例报告到目前为止都涉及删除突变的外显子34 NOTCH2上游害虫域导致截断的发展和稳定NOTCH2蛋白upregluates notch信号。我们描述一个迄今为止从未描述错义突变预测致病,剩下的功能特性。蛇形fibula-polycystic肾综合征(SFPKS)等位基因的高碳钢,通常与错义有关 NOTCH2突变。我们的病人提供了新的眼科高碳钢的表现,并提供洞察潜在的缺口在前房信号发展的作用。SN - 2090 - 6544你2018/2508345 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/2508345——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER