TY - JOUR A2 - Cotter, Philip D. AU - Puvabanditsin, Surasak AU - Sadiq, Mehrin AU - Jacob, Marianne AU - Jalil, Maaz AU - Cabrera,肯尼亚AU - Choudry, Omer AU - Mehta,Rajeev PY - 2018 DA - 2018/10/30 TI - 11p15.4微缺失与半肥厚相关SP - 2746347 VL - 2018 AB -我们报告了一例宫内发育迟缓、畸形相、肋骨缺失、小手和脚小、半肥厚的早产女婴。全基因组SNP芯片分析显示11号染色体短臂间质缺失约77kb (11p15.4)。我们报告这种罕见的遗传情况的新的临床发现。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/2746347 DO - 10.1155/2018/2746347 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -