TY - Jour A2 - Ichikawa，Shoji Au - Al-Hashmi，Nadia Au - Mohammed，Mohammed Au - Al-kathir，Salim Au - Al-Yarubi，Naeema Au - Scott，Patrick Py - 2018 DA - 2018/10/24 TI- Exome测序识别出一种新型的Nexin 14基因突变，导致大脑萎缩和智力残疾SP - 6737938 VL-2018 - 常染色体隐性小脑Ataxias（Arca）影响中央和周围神经系统。它们的特征还具有相对高水平的遗传异质性，并且超过40个基因已经涉及。本研究旨在鉴定负责在阿曼近亲家庭中包含大脑共济失障和智障残疾的复杂表型的基因突变。纯合子引导的极端数据分析鉴定了一种新的框架突变（C.2319_23222del），其在分类Nexin 14基因（SNX14）内，其预测完全不存在SNX14编码蛋白质。序列变异系列内的偏析与其致病作用一致。重要的是，最近被描述为SNX14中的功能突变突变被描述为由小脑萎缩，共济失调，粗糙的面部特征和智力残疾组成的临床区分隐性综合征的原因。本研究扩大了阿曼人口中共济失调基因的遗传多样性，对受影响的个体临床和分子诊断具有重要意义。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/6737938 Do - 10.1155 / 2018/6737938 JF - 遗传学PB - Hindawi KW - ER的案例报告 -