抽象性

Rothmund-Thomson综合症是一种遗传失序症,童年发现特征,并容易分解骨类肿瘤、皮肤癌和染色性恶性首例二元恶性案例 由Rothmund-Thompson综合症Vircho讨论Rothmund-Thomson综合症特征以及二元寄生虫管理筛选指南

开工案例报告

28岁患二型Rothmund-Thomson综合症的男性向医生介绍,左上拉节点放大由於他综合症,他有小块体积, 皮肤高涨区块, 早期皮肤老化动画树皮, 稀薄毛发稀疏, 异常骨骼发育, 骨架骨架骨骼历史 共十八次骨折前25岁阴茎底部损伤诊断为Bowen病提交时,颈部超声波确认宽1.8cm左上拉节点,似乎有孔口胸部X光和腹部超声波门诊转诊当地外科

两个月后,他向社区医院提交三周历史,逐步加重后呕吐和上腹痛那时,他不容许任何口服重复超声波显示动脉左侧质量紧急做esofagocastroodenoscript,二分二分发现聚苯并阻塞二分三分发炎阻塞损耗范围无法超出此点内分泌物检测时采集的生物特征显示阻塞损耗现场标志环型高等级扰动性肾上腺素和神经内分泌特征聚点生物显示高等级内粘合性寄生虫

转院接受更多成像管理那时他的功能状态很差损失约25磅,ECOG性能为3比4检验发现上院完全性CT扫描显示大二元质量和广度淋巴突变,并显示右上叶结核试图跨损耗二元线程失败接受姑息放射治疗并随后接受腹膜切除术和胃膜切除术以绕过阻塞损耗病人拒绝系统化疗,并按其护理目标得到缓冲处理,允许他回家与家人在一起。

出院后不久开发HerpesZoster并接受口服抗病毒治疗诊断二元寄生虫两个月后,他向医院提交大量呼吸短促额外成像显示右肺多团积,大增介质异教压缩肺动脉,右下叶阻塞性肺炎和空域疾病双边疑似尽管支持性护理,但他逐步恶化,不久后去世

二叉讨论

Rothmund-Thomson综合症(RTS)是一种稀有失序症,在童年呈现特征皮肤发现、短身和先天骨形变形一号..德国眼科专家Rothmund(1898年)和英国皮肤科专家Thomson(1936年)都描述了这个案例,迄今出版文献中约描述300例案例[一号,2..RTS子集还偏向sarcomas、皮肤癌和染色恶性[一号,3..文献中报告单例胃恶性肿瘤可追溯到1975年,1975年是RTS唯一报告的另一例胃肠恶性[4..故此,这是RTS病人首例二元肾上腺素

Stinco等诊断恶性病人平均年龄为18.7岁,年龄介于3至49岁[5..最常识别恶性肿瘤为OSOCOMA, 特别是在低端四肢中,平均年龄14岁[5..昆虫细胞癌常在成年时出现,平均年龄为34岁5..RTS病人描述胃肠异常情况,包括食道敏化症、小情敏化症、消毒室膜膜炎、肛门炎症和直肠管[6..

RTS分解成两个子类RTS二型已被公认为遗传传输失序RECQL4基因影响RECQL4脱氧核糖核酸helicase一号..受感染者特征有面红化、微博变形(变色色素、萎缩症和多环曲子)、超重硬化、小形和骨骼缺陷[3..RTS类型I定义无RECQL4RTSpheno类型面前的变异基因缺陷 个人目前未知子类病人也不同于RTS二类,因为他们似乎没有增加恶性[一号..患I型病人 风险增加 双边少年白内障一号..RTS患者由跨学科团队例行管理,在童年筛选骨骼异常、白内障、骨科瘤和皮肤癌3..

Vircshow节点的肿瘤异位性表示法是已知恶性[7..双阴道恶性肿瘤稀有原因,占肠胃恶性作用小于0.5%7,8..寄生子疼痛、胃口阻塞、黄症、黄症、梅兰纳症、贫血症、腹部质量和体重下降,或偶然发现无症状病人8,九九..显示中位年龄64岁8..治疗剖析显示提高生存率,但大多数病例诊断处于高级阶段。Lee等人回溯性肿瘤分析显示,非求治手术对象的患者中位生存率大约为6个月,接受求治手术的患者中位生存率大约为25个月8..

二元肾上腺素的处理取决于表达时的疾病程度二次肿瘤解析程序包括分片切除法8,九九..与接受剖析的病人总体生存不良相关因素包括淋巴管入侵、正节点状态和R0剖析缺失[8,九九..非剖析异向病患者可表示外科干预缓冲阻塞或阻抗性出血九九..应用ajivant化疗和辐射理疗没有显示提高二元寄生虫生存率,尽管数据有限,没有明确建议10,11..先进疾病的患者在陈述时可受益于姑息化疗,生存率从2个月提高至12个月[10..

影响基因组稳定性的多重遗传综合症已被确定为二元癌症的风险因素,包括家庭多功能多功能综合症(FAP)、Lynch综合症(又称遗传非分解色谱癌)和Peutz-Jeghers综合症[10..使用二元镜像和内分影超声波筛选方法建议为具有这些风险因素的病人使用,尽管他们没有显示生存方面的任何益处,因此建议例常监视各异[12,13..在RTS中,不推荐筛检,因为在这部分人中肠道恶性极小

最后,这是第一个报告RTS病人二元癌案例二元恶性相对不常见,预测差,特别是诊断时有高级疾病增强对RTS等稀有基因变换病人胃肠恶性风险的认识对于提高这些病人群的检测和结果非常重要。

利益冲突

作者声明他们没有利益冲突