y - JOUR A2 - Yapijakis, Christos AU - Couture, T. AU - Amato, K. AU - DiAdamo, A. AU - Li, P. PY - 2018 DA - 2018/09/09 TI - 1q跳跃易位在骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病中:SP - 8296478 VL - 2018 AB - 1q跳跃性易位是指1q染色体因供体与两条或两条以上受体染色体融合而断裂。我们在3例最初诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)，后来发展为急性髓系白血病(AML)的患者中检测到1q跳跃易位。回顾文献发现30例MDS和AML病例中1q跳跃易位。这33例的细胞遗传学结果显示，7例有茎系克隆，26例有1q的从头跳跃易位，其中5%的细胞系有额外的结构重排。在75%的病例中，1q供体跳转到受体端粒染色体的短臂上。约82%的融合发生在短臂和长臂的端粒区域，18%发生在受体染色体的中端粒或间质区域。供体1q间粒区低甲基化和受体染色体端粒缩短与跳跃易位的形成有关。1q的跳跃易位作为染色体不稳定的标志，对MDS发展为AML和预后不良具有很高的风险。对基因组缺陷及其临床意义的进一步了解将改善整体治疗和患者护理。 SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/8296478 DO - 10.1155/2018/8296478 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -