TY -的A2 Yapijakis克里斯托AU - Wong Wai-Yu盟——黄,海伦盟盟,伊莱恩AU - Chan Eric PY - 2019 DA - 2019/02/24 TI -识别和映射2009 bp的DNA中删除SERPING1遗传性血管性水肿病人的SP - 7052062六世- 2019 AB -我们报告一个杂合的,2009个碱基对(bps)基因组DNA中删除 SERPING1基因没有先前报道的I型遗传性血管性水肿(已经)。病人是一个28岁的汉族女性住在香港自青春期以来患有复发性血管性水肿,增加攻击的频率,她进入了成年期;每年在过去,事件发生,但现在每两到三个月发生一次。受灾地区不痒,包括常见的左和右前臂等网站,但是没有喉咙参与。病人也经历上腹疼痛。患者的母亲患有类似的症状。丝氨酸蛋白酶抑制剂突变,进化枝G,成员1 ( SERPING1)基因与有关联。有I型患者通常携带一个小内删除 SERPING1或截断成绩单。我们执行了一个多路复用ligation-dependent探测器放大(MLPA)测定在我们的病人索引。我们的结果显示2009个基点删除生成跨外显子5和6 SERPING1。虽然早期文献描述了其他大型DNA缺失将外显子5和6 SERPING1,这些DNA重组规模较大的4和6之间kbps,和断点位置通常是不确定,由于技术限制(搜集et al ., 2000;Duponchel et al ., 2001;罗氏et al ., 2005;Loules et al ., 2018;去 β葡萄酒et al ., 2008)。我们的报告描述了这2009个基点的映射 SERPING1。通过分子的结合技术,我们能够确认和定位这个大杂合的基因组DNA删除,包括外显子5和6 SERPING1。SN - 2090 - 6544你2019/7052062 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2019/7052062——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER