TY - A2的禁令,Yoshiyuki AU -里希特,约翰·e . AU - Vadlamudi Charitha AU - Macklin,莎拉·k . AU - Samreen阿伊莎AU -希勒米,海赛姆AU -布罗德里克,丹尼尔AU -穆罕默德艾哈迈德n . AU -海恩斯,斯蒂芬妮·l . AU - VanGerpen Jay a . AU - Atwal Paldeep s . AU -·考尔菲德,Thomas r . PY - 2020 DA - 2020/01/25 TI -表征的致病性变异ABCD1基因通过蛋白质分子建模SP - 3256539六世- 2020 AB - 背景。atp结合盒，D亚家族，成员1 (ABCD1)蛋白是一种过氧体半转运体，允许长链脂肪酸(VLCFA)降解。致病变种 ABCD1导致VLCFAs建立各组织和体液,导致障碍称为x连锁罹(X-ALD)。这种疾病最常见的标志是肾上腺皮质功能不全和高VLCFA浓度，并有不同程度的神经系统受累取决于表型。例如，单纯的adion型的X-ALD对神经系统没有影响，而大脑型的X-ALD往往造成严重的感觉丧失、运动功能障碍、认知能力下降，甚至死亡。 方法。一种新的特征和怀疑致病的变异 ABCD1使用我们的蛋白信息学平台(PIP)进行分析。针对基因检测数据完成了个性化的蛋白水平分子研究，补充了分析和临床研究。 结果。1例成人发病的肾上腺髓神经病变(AMN)和一个新 ABCD1变体。我们讨论了独特的ABCD1蛋白，并将先证者的病例与已有的AMN报告进行了比较。 结论。来自多个来源的数据融合结合在一个综合的方法，产生丰富的评估患者的疾病和预后。为了更好地表征其临床意义和确定致病性，我们对该变异进行了分子建模。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2020/3256539 DO - 10.1155/2020/3256539 JF -病例报告遗传学PB - Hindawi KW - ER -