TY - JOUR A2 - Kibriya，穆罕默德G. AU - 科雷亚蒂亚戈AU - 贝南西奥，阿曼达克里斯蒂娜AU - 民都洛，马歇尔弗朗西斯AU - 里格尔，Mariluce PY - 2020 DA - 2020年1月21日TI - 候选基因相关迟发Neuropsychomotor发展和癫痫发作与环状染色体20 SP患者 - 5957415 VL - 2020 AB - 环状染色体20（R 20）的特征在于，智力障碍，行为障碍，和难治性癫痫。我们报告的患者呈现其次是重复和缺失20q13.33癫痫发作，迁延neuropsychomotor发展和语言，轻度肌张力低下，低体重的增加，和认知缺陷nonmosaic环20号染色体上。染色体微阵列分析（CMA）使我们能够限制一个染色体片段，从而与系统生物学结合临床和分子数据。通过这种方法，我们能够确定候选基因可能有助于解释20q13.33缺失的后果。在我们的分析中，我们发现了五个中心（ARFGAP1，HELZ2，COL9A3，PTK6和EEF1A2），七个瓶颈（CHRNA4，ARFRP1，GID8，COL9A3，PTK6，ZBTB46，和SRMS），和两个H-B节点（PTK6和COL9A3）。候选基因可能在发育延迟和R20观察患者发作了重要的作用。基因本体包括基于微管运动，核小体装配，DNA修复，和胆碱能突触传递。在这些生物过程的缺陷与神经系统疾病，智力障碍，神经病变和癫痫发作的发展有关。因此，在本研究中，我们可以探索分子细胞遗传学数据，通过蛋白质 - 蛋白质相互作用网络分析鉴定蛋白质，并确定与主要临床表现的患者与相关删除20q13.33新的候选基因。 SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2020/5957415 DO - 10.1155/2020/5957415 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -