TY -的A2 Yapijakis Christos AU - Al-Qattan,默罕默德·m . AU - Rahbeeni Zuhair a . AU - Al-Hassnan Zuhair联合国非盟-贾曼,阿卜杜勒阿齐兹盟——Rafique爱盟——Mahabbat Nehal AU - Alsufayan,法里斯a . s . PY - 2020 DA - 2020/01/09 TI -染色体16 p13.3相邻基因缺失综合症等SLX4,DNASE1,TRAP1,CREBBP表现为相对温和的Rubinstein-Taybi综合征表型的基因:1例沙特男孩SP - 6143050 VL - 2020 AB -经典的Rubinstein-Taybi综合征1型(RSTS1, OMIM 180849)是由杂合突变或缺失的 CREBBP基因。在此，我们描述了一例沙特男孩的染色体16p13.3连续基因缺失综合征(OMIM 610543)，包括 SLX4, DNASE1, TRAP1, CREBBP基因，但表现为相对温和的RSTS1综合征表型。与之前报道的16p13.3连续基因缺失相关的严重表型病例相比，我们的患者的部分基因缺失 CREBBP基因(保留了一个5 '区域)，这可能解释了他相对温和的表型。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6143050 DO - 10.1155/2020/6143050 JF -病例报告遗传学PB - Hindawi KW - ER -